Retinoblastomul

Retinoblastomul este o boala in care apar celule maligne in tesutul retinian. Retina este un strat nervos al ochiului care se gaseste la polul posterior, este stratul cel mai intern. Retina receptioneaza lumina si trimite imagini la creier prin nervul optic.

Desi retinoblastomul apare la orice varsta, cel mai frecvent apare la copiii sub 5 ani. Tumora poate apare la un ochi sau la ambii ochi. Foarte rar invadeaza tesuturile vecine (tumora exofita) sau alte parti ale corpului (metastazare). Cel mai frecvent caz este retinoblastomul unilateral si acesta poate fi tratat.
Retinoblastomul apare in unele cazuri congenital, datorita unei mutatii genetice pe o gena transmisa de la parinte la copil.

Uneori retinoblastomul este mostenit (de la parinti la copii). Retinoblastomul de cauza genetica (mostenirea unei gene cu mutatii) se numeste retinoblastom congenital. De obicei apare la o varsta mai frageda decat retinoblastomul dobandit. Retinoblastomul unilateral nu este mostenit de obicei. Retinoblastomul bilateral este intotdeauna congenital. Daca un retinoblastom congenital apare mai intai la un ochi, exista sansa de a aparea mai tarziu si la celalalt ochi. Dupa diagnosticarea retinoblastomului unilateral, ochiul sanatos se monitorizeaza o data la 2 pana la 4 luni, timp de cel putin 28 de luni. Dupa ce se termina tratamentul pentru retinoblastom, monitorizarea prin controale regulate pana la varsta de 7 ani este esentiala.Tratamentul ambelor tipuri de retinoblastom trebuie sa includa consiliere genetica (o discutie cu un medic specializat in boli ereditare). Rudele de gradul I trebuie monitorizate de asemenea si consiliate genetic in privinta riscului de a dezvolta cancerul.

Un copil cu retinoblastom ereditar, este la risc pentru dezvoltarea unui retinoblastom trilateral si a altor cancere. Un copil cu retinobastom congenital are risc crescut pentru dezvoltarea unor tumori pineale in creier. Acesta se numeste retinoblastom trilateral (cu metastaze). Examinarile regulate pentru monitorizarea bolii sunt esentiale in timpul tratamentului si pentru cel putin inca 4 ani dupa diagnosticarea copilului cu retinoblastom. Retinoblastomul ereditar creste de asemenea, riscul copilului de a face si alte tipuri de cancer in anii urmatori. Monitorizarea regulata este importanta.

Pupila alba, durerea oculara si roseata pot fi semne ale retinoblastomului. Acestea impreuna cu alte semne pot sa apara in retinoblastom. Exista si alte afectiuni ce pot prezenta aceleasi simptome.

Se recomanda consultul de specialitate daca apar urmatoarele semne:

-pupila este alba in loc de rosie la iluminarea ei; se poate observa in fotografiile facute cu blitz ale copilului
-privire in directii diferite (strabism convergent)
-durerea sau roseata ochiului.

Testele pentru examinarea retinei sunt folosite pentru a diagnostica retinoblastomul.

Urmatoarele investigatii pot fi folosite:

- anamneza si examenul obiectiv: un examen obiectiv al persoanei ajuta la descoperirea unor semne generale, se verifica existenta unor semne ale bolii, ca umflaturi sau altele neobisnuite; antecedentele personale patologice, conditiile de viata si tratamentele anterioare pot ajuta de asemenea; medicul va intreba daca exista antecedente heredocolaterale (in familie) de retinoblastom
- examenul oftalmologic pe pupila dilatata: este un examen oftalmologic in care pupila este dilatata (deschisa mai mult) cu niste picaturi, permitand medicului sa poata observa retina prin pupila si cristalin; interiorul ochiului, incluzand retina si nervul optic, sunt examinate folosind o sursa de lumina; aceasta examinare poate fi facuta si cu anestezie, in functie de varsta copilului
- examinare ultrasonografica: este o examinare in care ultrasunetele sunt reflectate de tesuturile interne ale organelor si genereaza ecouri; ecourile formeaza o imagine a tesuturilor numita sonograma
- computer tomografia: este o investigatie prin care se realizeaza o serie de poze detaliate ale unor arii din corp, ca de exemplu ochiul, luat din diferite pozitii; imaginile sunt facute de calculatorul conectat la un aparat cu raze X; se poate utiliza o substanta de contrast care se injecteaza in vene sau este inghitita, pentru a vizualiza mai bine organele studiate; aceasta investigatie se mai numeste tomografie computerizata sau tomografie axiala computerizata
- rezonanta magnetica nucleara: este o investigatie care foloseste un magnet, unde radio si un calculator, pentru a face o serie de imagini detaliate a organelor de interes ca de exemplu ochiul.
Retinoblastomul este diagnosticat cu ajutorul biopsiei (prelevare de tesut sau celule din tumora, pentru a fi observate la microscop pentru semne de cancer).

Unii factori afecteaza prognosticul (sansele de recuperare) si optiunile de tratament.

Prognosticul si optiunile de tratament depind de urmatoarele:

-stadiul cancerului
-sansele de a salva vederea la unul sau la ambii ochi
-marimea si numarul tumorilor
-sansele de a face retinoblastom trilateral.

Dupa diagnosticarea retinoblastomului se fac unele teste, pentru a afla daca celulele maligne au invadat ochiul sau alte parti ale corpului.Metoda prin care se investigheaza daca tumora a invadat ochiul sau celelalte parti ale corpului, se numeste stadializare. Informatia pe care o da stadializarea, determina stadiul cancerului. Este foarte important a se cunoaste stadiul tumorii inainte de a planifica tratamentul.

Urmatoarele teste si investigatii pot fi folosite in procesul de stadializare:

- examinarea ochiului cu pupila dilatata: este un examen oftalmologic in care pupila este dilatata (deschisa mai mult) cu niste picaturi, permitand medicului sa poata observa retina prin pupila si cristalin; interiorul ochiului incluzand retina si nervul optic sunt examinate folosind o sursa de lumina; aceasta examinare poate fi facuta si cu anestezie, in functie de varsta copilului
- examinare ultrasonografica: este o examinare in care ultrasunetele sunt reflectate de tesuturile interne ale organelor si genereaza ecouri; ecourile formeaza o imagine a tesuturilor numita sonograma
- computer tomografia (CT): este o investigatie prin care se realizeaza o serie de poze detaliate ale unor arii din corp, ca de exemplu ochiul, luat din diferite pozitii; imaginile sunt facute de calculatorul conectat la un aparat cu raze X; se poate utiliza o substanta de contrast care se injecteaza in vene sau este inghitita, pentru a vizualiza mai bine organele studiate; aceasta investigatie se mai numeste tomografie computerizata sau tomografie axiala computerizata
- rezonanta magnetica nucleara (RMN): este o investigatie care foloseste un magnet, unde radio si un calculator, pentru a face o serie de imagini detaliate a organelor de interes, ca de exemplu ochiul; se mai numeste rezonanta magnetica nucleara
- punctia lombara: este o metoda prin care se colecteaza fluid cerebrospinal din coloana vertebrala; se face prin plasarea unui ac in coloana veretebrala; acest test se face cand se suspecteaza o raspindire a cancerului in afara ochiului.

Exista cateva metode de stadializare pentru retinoblastom. Pentru tratament, retinoblastomul este clasificat ca intraocular (in ochi) sau extraocular (in exteriorul ochiului).

Se utilizeaza urmatoarele stadii pentru retinoblastom:

Retinoblastomul intraocular: tumora se gaseste in interiorul ochiului, fara invazie la alte tesuturi in jurul ochiului sau alte parti ale corpului.

Retinoblastomul extraocular: cancerul a depasit ochiul; se poate gasi in tesuturile din jurul ochiului sau a ajuns la sistemul nervos central (creier si maduva spinala) sau in alte parti ale corpului.

Retinoblastomul recurent este un cancer care face recurente (revine) dupa ce a fost tratat. Poate avea recurente la nivelul ochiului, in tesuturile din jurul ochiului sau in alte zone. Tumorile care nu au fost tratate cu radioterapie sau chirurgie, revin adesea, de obicei pana in 6 luni.

Tratamentul copiilor cu retinoblastom trebuie planificat de o echipa de medici cu experienta in tratamentul retinoblastomului la copii.

Tratamentul va fi supravegheat de un oncolog pediatru, un medic specializat in tratamentul cancerului la copii. Oncologul pediatru colaboreaza cu alti oncologi specializati in tratamentul cancerului la ochi sau cu alti medici specialisti din alte specialitati. Aceasta categorie poate include medici oftalmologi pediatri, care au multa experienta in tratamentul retinoblastomului si urmatorii medici specialisti:

- medicul chirurg pediatru
- medicul hematolog pediatru
- medicul oncolog radiolog
- medicul specialist in recuperare
- psihologul
- asistentii sociali
- medicul genetician.

Exista mai multe timpuri de tratament pentru pacientii cu retinoblastom.Medicul poate alege dintr-un grup variat de optiuni terapeutice in tratamentul retinoblastomului. Unele tratamente sunt standard (folosite frecvent) si unele sunt inca studiate in trialuri clinice. Inainte de inceperea tratamentului, pacientii pot lua in considerare participarea la un trial clinic. Un tratament in cadrul unui trial clinic este un studiu de cercetare, avand ca scop imbunatatirea tratamentelor curente sau obtinerea de informatii despre tratamentele noi aplicate pacientilor cu cancer.

Cand un trial clinic demonstreaza faptul ca un tratament nou este mai bun decat un tratament standard, tratamentul nou poate deveni tratamentul standard.Trialurile clinice se desfasoara in multe parti ale tarii. Alegerea celui mai potrivit tratament pentru cancer, este o decizie ce implica pacientul, familia si echipa medicilor curanti.

Sunt aplicate sase tipuri de tratament standard: enucleatia, radioterapia, crioterapia, fotocoagularea laser, termoterapia si chemoterapia.

Enucleatia este un tratament chirurgical prin care se indeparteaza ochiul si o parte din nervul optic. Globul ocular va fi analizat la microscop, pentru a observa unele semne de invazie a cancerului in alte parti ale corpului. Aceasta metoda se aplica daca tumora este mare si nu mai sunt sanse de pastrare a vederii. Pacientului i se vor lua masuri pentru un ochi artificial dupa aceasta interventie.

Radioterapia este un tratament al cancerului ce foloseste raze X cu energie mare sau alte tipuri de raze, pentru a distruge celulele tumorale. Exista doua tipuri de radioterapii. Radioterapia externa utilizeaza un aparat in exteriorul corpului, pentru a trimite radiatii catre cancer. Radioterapia interna utilizeaza o substanta radioactiva continuta in ace, seminte iradiante, fire sau catetere, care se plaseaza direct in sau langa cancer. Metoda de iradiere depinde de tipul si stadiul cancerului in tratament.

Metodele de radioterapie pentru tratarea retinoblastomului sunt urmatoarele:

- radioterapia de intensitate modulata: este un tip de radioterapie tridimensionala, ce utilizeaza un calculator pentru a face niste imagini cu marimea si forma tumorii; fasciculele inguste de raze X sunt tintite asupra tumorii din diferite unghiuri; acest tip de tratament nu produce lezari ale tesuturilor sanatoase din jurul tumorii
- radioterapia stereotactica: este un tip de radioterapie care foloseste un cadru pentru craniu, cu scopul de a tinti radiatiile de doze mari direct pe tumora, afectand cat mai putin tesuturile inconjuratoare; se mai numeste iradiere stereotactica cu raze externe, radiochirurgie stereotactica si radiochirurgie stereotaxica; aceasta procedura nu implica interventii chirurgicale
- radioterapia cu facicule cu protoni: se face cu ajutorul unui aparat care produce protoni; protonul este o radiatie cu unde puternice, diferite de razele X
- radioterapia cu placute: utilizeaza seminte radioactive aplicate pe o parte a discului numit placuta si plasat in exteriorul ochiului in dreptul tumorii; fata cu semintele radioactive este in contact direct cu ochiul si tinteste tumora; placa ajuta la evitarea iradierii tesutului sanatos din jur.

Crioterapia este o metoda de tratament ce utilizeaza un aparat pentru a congela si a distruge tesuturile modificate, de exemplu un carcinom in situ. Acest tip de tratament este numit si criochirurgie.

Este o metoda ce foloseste lumina cu laser pentru a distruge vasele de sange ale tumorii, ceea ce conduce la moartea celulelor tumorale. Fotocoagularea poate fi folosita pentru tratamentul tumorilor mici. Aceasta metoda se numeste si coagulare cu fascicule de lumina.

In termoterapie se utilizeaza caldura pentru a distruge celulele tumorale. Termoterapia se poate face cu un fascicul laser tintit prin pupila dilatata sau prin exteriorul ochiului, sau folosind ultrasunete, microunde sau raze infrarosii (sunt niste raze care nu se vad dar emana caldura).

Chemoterapia este o metoda de tratament a celulelor canceroase, care foloseste preparate farmaceutice, pentru stoparea cresterii celulelor canceroase sau pentru oprirea diviziunii acestora. Cand chemoterapia se face oral sau injectabil in muschi sau vene, medicamentele ajung in sange si la celulele canceroase (chemoterapie sistemica). Cand medicamentul se introduce direct in coloana vertebrala sau in organul afectat (ochiul) sau intr-o cavitate e a corpului (ca de exemplu abdomenul), chemoterapicul afecteaza celulele canceroase din zona respectiva (chemoterapie regionala).

Chemoreductia

O forma de chemoterapie, numita chemoreductie, se foloseste pentru tratamentul retinoblastomului. Chemoreductia reduce marimea tumorii, astfel incat sa poata fi tratata local (prin radioterapie, crioterapie, fotocoagulare sau termoterapie).

In prezent se studiaza tratamente noi incluse in trialuri clinice. Acestea sunt:

Chemoterapia tenoniana

Chemoterapia pe sub capsula lui Tenon, foloseste un chemoterapic prin injectare in membrana care acopera muschii si nervii, la polul posterior al globului ocular. Acesta este un tip de chemoterapie locala (ca radioterapia, crioterapia, fotocoagularea sau termoterapia).

Chemoterapia cu doze mari si transplant de celule stem

Chemoterapia cu doze mari si transplant de celule stem, este o metoda ce aplica doze mari de chemoterapic si inlocuieste celulele formatoare de celule sanguine distruse de tratamentul cancerului. Celulele stem (celule sanguine imature) sunt prelevate din sangele sau maduva pacientului sau a donatorului, si se ingheata sau se pastreaza. Dupa terminarea chemoterapiei celulele stem se dezgheata si se administreaza pacientului prin injectare. Aceste celule reinserate in sistemul sanguin al pacientului, se transforma si ajung celule sanguine mature.

Unele tratamente pentru cancer dau efecte adverse, care apar sau continua luni de zile sau ani dupa terminarea tratamentului. Acestea se numesc efecte adverse tardive. Efectele adverse tardive pot include probleme psihice sau cancere secundare.Copiii cu retinoblastom congenital au sanse mai mari sa dezvolte cancere secundare. Sunt foarte importante controalele regulate, efectuate de catre medici specializati in diagnosticarea si tratarea efectelor adverse.

In cazul in care cancerul este unilateral si de marime mare, tratamentul potrivit este enucleatia. Daca tumora este unilaterala si se ia in considerare pastrarea vederii, tratamentul poate include:
-radioterapie
-fotocoagulare
-crioterapie
-termoterapie
-chemoterapie (chemoreductie).

Daca tumora este bilaterala tratamentul poate include:
-enucleatia ochiului cu tumora cea mai mare si radioterapie pentru ochiul opus
-radioterapie bilaterala sau chemoterapie (chemoreductie) urmata de tratament local; aceasta metoda se aplica in cazul in care exista sanse de a salva vederea la ambii ochi
-tratament chirurgical cand nu se poate salva vederea
-chemoterapie subtenoniana, in cadrul unui trial clinic, combinata cu chemoterapia sistemica si tratament local.

Retinoblastomul extraocular

Nu exista nici un tratament standard pentru retinoblastomul extraocular. S-au utilizat radioterapia si chemoterapia. Tratamentul poate consta intr-un trial clinic cu chemoterapie cu doze mari si transplant de celule stem.

Retinoblastomul recurent

In cazul in care tumora este mica, unilaterala, tratamentul aplicat este local (enucleatie, radioterapie, crioterapie, fotocoagulare sau termoterapie).Daca tumora reapare in exteriorul ochiului, tratamentul depinde de multe criterii si se poate face in cadrul unui trial clinic.